1 2012年，北京市約20萬(wàn)新生兒享受到了免費(fèi)的耳聾基因篩查，他們中的數(shù)百名孩子將避免由于用藥不當(dāng)致殘。這次篩查所應(yīng)用的，就是基因芯片。
2基因芯片是指在一塊郵票大小的，由玻璃、陶瓷、塑料或者硅等物質(zhì)構(gòu)成的基片上，通過(guò)一系列技術(shù)手段固定細(xì)胞或細(xì)胞內(nèi)相關(guān)基因或蛋白的生物信息的芯片。臨床時(shí)，收集人體的血液或尿液、痰液等待測(cè)樣品，與芯片上的已有DNA信息發(fā)生“堿基互補(bǔ)”反應(yīng)，產(chǎn)生相應(yīng)信號(hào)，再用計(jì)算機(jī)分析數(shù)據(jù)就可快捷獲得待測(cè)樣品的基因信息，從而用于基因檢測(cè)、疾病治療和預(yù)防等。
3以耳聾為例。制作芯片時(shí)，將一些含有已知7種耳聾基因的生物分子，放到芯片的表面上，這個(gè)過(guò)程類似于農(nóng)民的“插秧”，只不過(guò)基因芯片插秧時(shí)用的是機(jī)械手。經(jīng)過(guò)“插秧”，芯片上的生物分子排列成整齊的陣列狀。這個(gè)過(guò)程叫做“點(diǎn)樣”。機(jī)械手上裝有一根或多根微點(diǎn)樣針，根據(jù)需要點(diǎn)制出各種芯片。點(diǎn)樣針的頭部有一個(gè)樣品通道，用來(lái)存放一定體積的樣品。由于基因芯片體積小，它所需要的樣品極其微量，往往10微升樣品就可以點(diǎn)制上千張芯片。
4而檢測(cè)的原理簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是這樣的。DNA是一個(gè)雙螺旋結(jié)構(gòu)，它由兩個(gè)鏈咬合旋轉(zhuǎn)組成。芯片上雖然放置著含有耳聾基因的信息，但是為了后續(xù)檢測(cè)，芯片上只放置了基因雙螺旋鏈中的一個(gè)鏈，也就是之前芯片上插好的“秧苗”。在檢測(cè)時(shí)，根據(jù)堿基配對(duì)的原理，如果被檢樣品中的鏈和之前的“秧苗”鏈相互反應(yīng)，像拉鏈一樣相互“咬合”起來(lái)，形成一個(gè)完整的雙螺旋結(jié)構(gòu)，就是配對(duì)的成功，預(yù)示著被檢物種也存在著這個(gè)基因。
5基因芯片能實(shí)現(xiàn)快速檢測(cè)的秘訣在于它的芯片上均勻地分布著成千上萬(wàn)個(gè)生物信息。這些海量的信息，可以一次性地通過(guò)檢測(cè)得出結(jié)果。基因芯片的這種特點(diǎn)，也為像癌癥等復(fù)雜疾病的治療提供了便利。在癌癥手術(shù)后，病灶是否切除干凈，用什么藥治療合適，病人不用藥的生存期多長(zhǎng)，是否容易轉(zhuǎn)移等問(wèn)題都會(huì)在臨床提出。如果針對(duì)這些問(wèn)題進(jìn)行基因的檢測(cè)，就會(huì)出現(xiàn)海量的基因數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)光靠人手工對(duì)比是無(wú)法處理的，利用基因芯片、計(jì)算機(jī)，利用生物信息學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法，將便利得多。
6基因芯片可以把生命科學(xué)研究中許多不連續(xù)的分析過(guò)程，比如樣品制備、化學(xué)反應(yīng)和分離檢測(cè)等移植到芯片中使其連續(xù)化和微型化，而原來(lái)這些各自分離的分析設(shè)備要占用很多層樓。有一些大膽的設(shè)想甚至認(rèn)為，將來(lái)我們可以有一些很小的“傻瓜型”分析儀攜帶在身上，自己取樣進(jìn)行分析，然后通過(guò)因特網(wǎng)將這些數(shù)據(jù)傳送給醫(yī)生，實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程診斷和治療。如果解決了生物兼容性問(wèn)題，將來(lái)還可以將基因芯片植入人體，通過(guò)芯片了解人們的身體健康狀況，變現(xiàn)在的治療醫(yī)學(xué)為將來(lái)的預(yù)防醫(yī)學(xué)。
(取材于網(wǎng)絡(luò)資料)
14．下列對(duì)“基因芯片”的理解，不正確的一項(xiàng)是（3分）
A．基因芯片的基片是由玻璃、陶瓷、塑料或者硅等物質(zhì)所構(gòu)成的。
B．基因芯片上固定有細(xì)胞或者細(xì)胞內(nèi)相關(guān)基因或蛋白的生物信息。
C．基因芯片的制作與應(yīng)用包含插秧、點(diǎn)樣、配對(duì)等幾個(gè)重要環(huán)節(jié)。
D．基因芯片可用于基因檢測(cè)、藥物篩選、疾病治療和預(yù)防等領(lǐng)域。
15．關(guān)于利用“基因芯片”進(jìn)行檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)，理解不正確的一項(xiàng)是（3分）
A．用基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，可以快捷獲取待測(cè)樣品海量的基因信息。
B．用基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，其原理非常簡(jiǎn)單且操作起來(lái)也十分容易。
C．用基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，許多原來(lái)不連續(xù)的分析過(guò)程可連續(xù)進(jìn)行。
D．用基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，與以前相比所需要的空間可以大大減小。
16．根據(jù)文意概括，基因芯片將帶來(lái)哪些醫(yī)學(xué)革命？（5分）
參考答案：
14．（3分） C．(“插秧”即“點(diǎn)…請(qǐng)點(diǎn)此查看本文完整答案（答案頁(yè)第九頁(yè)）…人體，就可以變現(xiàn)在的治療醫(yī)學(xué)為預(yù)防醫(yī)學(xué)。
【評(píng)分參考】 第一個(gè)要點(diǎn)，1分；后兩個(gè)要點(diǎn)，各2分。意思符合即可。
